Kada je Jennifer Pearsall (40) iz engleskog Brisebanea svog najmlađeg sina Graysona odvela u bolnicu nakon alergijske reakcije na jaja, doktore su daleko više zabrinuli ‘madeži‘ na njegovim leđima.
Jednogodišnjaku su se pojavili nakon rođenja, a roditelji su pretpostavili da su sasvim normalni.
No, to je bilo daleko od istine - te male smeđe mrlje zapravo su znak neizlječivog genetskog poremećaja koji je njegova mama opisala kao ‘tempiranu bombu‘.
Jennifer se prisjetila trenutka kada je krajem siječnja 2018. otvorila pismo u kojem je pisalo da Grayson ima neurofibromatozu tipa 1 (NF1). Prošli su kroz dugotrajan proces testiranja i MRI nekoliko tjedana prije.
Stanje uzrokuje pojavu ravnih tamnih mrlja na koži i rast benignih tumora neposredno ispod kože. Ovi tumori mogu rasti u živcima u blizini leđne moždine i mozga, te mogu postati kancerogeni u bilo kojem trenutku.
‘Nismo dobili poziv, samo pismo‘, rekla je za FEMAIL.
‘U toj situaciji morate apsorbirati informacije koje su pred vama. Ne možete ništa učiniti u vezi s tim. Tugujete, ljutite se i mislite ‘Zašto mi? Zašto Grayson?‘‘
Neurofibromatoza tipa 1 (NF1) je najčešći tip stanja; pogađa otprilike jedno od 3000 novorođenčadi.
Grayson sada ima stotine mrlja na tijelu koje su glavni pokazatelj bolesti, i one se stalno pojavljuju.
‘Kada sam prvi put vidjela pedijatra u bolnici, rekao je: "Morate djelovati u vezi s tim sada, on mora posjetiti genetičara, to je nešto što ne smijete zanemariti". Tada sam počela paničariti‘, rekla je Jennifer.
Kako je Grayson rastao, imao je veći opseg glave od normalnog, što je bio još jedan pokazatelj NF-a.
Sada ide na radnu terapiju, kod psihologa, logopeda i fizioterapeuta. Također mu je dijagnosticiran ADHD i ASD; istraživanje je otkrilo da su obje dijagnoze češće kod djece s NF1.
Grayson, koji sada ima sedam godina, ima bezbrojne tumore na kralježnici i mozgu, ali na sreću još nisu izazvali nikakve nuspojave.
Iako su tumori benigni, u svakom trenutku mogu postati kancerozni - nešto što je Jennifer opisala kao ‘tempiranu bombu‘.
‘Njegovi tumori mu pritišću kralježnicu i mozak - samo se neki mogu ukloniti, ali ne možemo spriječiti njihov ponovni rast‘, rekla je. ‘Najveća bitka je činjenica da nema lijeka - i to slama srce meni kao roditelju.
‘Prije nekoliko tjedana u autu je mom suprugu Timu postavio pitanje i rekao: "Tata, zašto moji tumori ne mogu nestati?".‘
Najveći mu je na kralježnici - 13 cm. Tumori su mu i na mozgu, iza očiju i jedan od 6,5 cm pored srca.
Grayson sada ide na dvije magnetske rezonance godišnje kako bi se pratile sve promjene na mozgu i vidnom živcu.
‘To je samo igra praćenja. Svaka magnetska rezonanca je užasno iskustvo - čekati rezultate i ne znati što bi moglo biti‘, rekla je Jennifer.
‘Ne znate kada će se promijeniti ili kada će stvari postati toliko ozbiljne do te mjere da će većinu dana provesti u bolnici.
Grayson voli nogomet, ali se ne može baviti tim sportom jer su njegovi roditelji zabrinuti da bi bilo kakva gruba kretnja mogla utjecati na jedan od njegovih tumora i uzrokovati daljnju štetu.
‘Pitali smo ga želi li biti sudac jer onda još uvijek može igrati sport, nitko ga ne smije dirati i može zapovijedati svima drugima‘, rekla je Jennifer kroz smijeh.
‘Ne vjerujem da će ikada moći ići na masažu, što je čudna pomisao, jer ne biste trebali dirati tumore.‘
Jennifer i Tim nemaju NF, ali se poremećaj prenosi genetski i može se pojaviti ‘spontano‘.
Ako bi Grayson kasnije u životu imao djecu, on ima 50 posto šanse da to prenese na svoju djecu.
Jennifer je rekla da postoji jedan ‘doživotni‘ lijek koji zaustavlja pogoršanje poremećaja, ali bi koštao obitelj 2500 dolara mjesečno.
Ostali uobičajeni simptomi NF1 uključuju benigno oticanje živaca poznato kao neurofibromi, pjege na neobičnim mjestima kao što su prepone i pazusi te pjege unutar šarenice.
Ranije ovog mjeseca obitelj je prisustvovala Color Runu kako bi prikupila novac i podigla svijest o NF-u.