GENETSKA MUTACIJA

SELO PROKLETIH Nevjerojatna priča o pitoresknom mjestu u kojemu gotovo svi vrlo mladi postaju dementni

 Google Street View/Wikimedia Commons

U pitoresknom selu Yarumal na Andama, 82-godišnja starica stavlja svoju djecu u srednjim godinama na spavanje. Gospođa Cuartas prisiljena je brinuti se za svoje troje djece unatoč tome što joj i samoj nečija pomoć ne bi bila na odmet.

Njezina djeca pogođena su seoskim prokletstvom: nečim što oni zovu 'La Bobera', u slobodnom prijevodu budalastost.

Naime, mnogi od 5 tisuća stanovnika tog kolumbijskog sela imaju genetsku mutaciju, odnosno grešku na 14. kromosomu koja predisponira Alzheimerovu bolest, a većina ih zapadne u teško stanje demencije već s 40 godina života. Kako se stanovnici međusobno vjenčavaju i dobivaju djecu, Alzheimer se selom sumanuto širi.

- Strašno je vlastitu djecu gledati ovakvu. Ovo ne bih poželjela ni bijesnom psu. To je najstrašnija bolest s kojom se svijet suočava - kazala je gospođa Cuartas za ugledni New York Times.

Jedan od njezinih sinova Dario (55), koji nosi pelene zbog nemogućnosti kontroliranja mokrenja i stolice, mora biti privezan za stolac jer ima ispade bijesa, a njezina kći Maria Elsy (61) potpuno je nijema i hranu dobiva preko cjevčica u nosu.

Maria Elsy radila je kao medicinska sestra prije nego li je, u dobi od 48 godina, počela zaboravljati stvari.

Drugi sin gospođe Cuartas Oderis (50) može zapamtiti samo jednu stvar koju treba kupiti u trgovini.

Ljudi koji su naslijedili mutaciju gena imaju 50 posto više šanse da razviju Alzheimerovu bolest, čak i u dobi od samo 32 godine. Bolest počinje sa zaboravnošću, no polako napreduje prema potpunoj dezorijentiranosti, sumanutim idejama i agresivnosti.

Neurolog Francisco Lopera, koji je odrastao u Yarumalu, nada se da postoji rješenje za seosko prokletstvo.

Neurolog Francisco Lopera (foto: researchgate.net)

Prije 30 godina krenuo je u ambicioznu misiju: pronaći tretman kojim će spriječiti Alzheimera, najuobičajeniji oblik demencije u svijetu.

- Većina tretmana je bilo bezuspješna jer su primijenjeni prekasno. Naša strategija jest intervenirati prije nego bolest uništi mozak - kazao je dr. Lopera koji zadnjih nekoliko mjeseci testira eksperimentalni lijek na grupi od 300 zdravih pacijenata u dobi od 30 do 60 godina koji imaju određenu genetsku mutaciju.

Aktivna molekula cilja proteine koji napadaju mozak i vode do demencije, a ova testiranja su dio 100 milijuna dolara teškog projekta koji financira Nacionalni institut za javno zdravlje i američki istraživački institut Banner, kao i švicarska farmaceutska grupacija Roche. Rezultati se očekuju oko 2020.

- Ne znamo što uzrokuje Alzheimerovu bolest, no u jedan posto slučajeva diljem svijeta, riječ je o genetici - napominje Lopera.

- Neki kažu da bi se prije ubili nego bolovali od Alzheimera. A onda se razbole i zaborave na svoju želju - kaže Lucia Madrigal, medicinska sestra na neuroznanstvenom odjelu koji organizira radionice kognitivne stimulacije za pacijente.

Marta, 72-godišnja baka iz Yarumala, moli se da tretmani dr. Lopere uspiju.

Njezine dvije kćeri, koje imaju 43 i 47 godina, pate od gubitka pamćenja i, kako kaže, postale su opet mala djeca.

Treća kći, 53-godišnja Alitee, postala je 'samo tijelo' koje pije iz dječje bočice.

- Povjerila sam svoju djecu Bogu. Sada su u njegovim rukama - zaključuje.

Želite li dopuniti temu ili prijaviti pogrešku u tekstu?
Linker
08. studeni 2024 14:52