RIJETKA BOLEST

VIDEO: ČOVJEK KOJI SE NIKAKO NE MOŽE UDEBLJATI Britanski biciklist obolio od rijetke bolesti

 YouTube

Britanskom biciklistu Tomu Stanifordu (23) dijagnosticiran je sindrom od kojeg, koliko je poznato, boluje svega osam ljudi na svijetu. Sindrom se zove MPD, a bolest je posljedica mutacije gena koja aktivira niz poremećaja koji naizgled nemaju nikakve veze s njom: gubitak kilograma, dijabetes tipa 2 i koštanu fuziju, odnosno srastanje kosti.

Tom se rodio normalne tjelesne težine, a tijekom djetinjstva i puberteta na licu i ekstremitetima je izgubio masno tkivo. Zbog nedostatka prirodne tjelesne "izolacije", Tom ima rane na stopalima i izložen je većem riziku od prijeloma kosti.

Zbog bolesti, Tom ima neobično visoku razinu masti u krvi, poput pretile osobe, te je zbog toga dobio dijabetes tipa 2.

U djetinjstvu je oslabio sluh i zbog toga mora nositi slušni aparat.

MPD je izuzetno rijetka i složena bolest koju izaziva mutacija gena POLD1, zbog koje se povećava razina defektnog enzima značajnog za replikaciju DNK.

Tom se nada da će mu postavljanje dijagnoze omogućiti povoljniju klasifikaciju na paraolimpijskim igrama u Rio de Janeiru 2016. godine.

Želite li dopuniti temu ili prijaviti pogrešku u tekstu?
Linker
15. studeni 2024 13:23