Neki od naših gena pokazuju veću vjerojatnost mutacijama koje dovode do tumora, pokazala je velika studija u vodećem znanstvenom časopisu Nature čiji su autori naš mladi znanstvenik dr. Fran Supek i njegov kolega dr. Ben Lehner iz Centra za regulaciju genoma (CRG) u Barceloni. Ova studija važna je za razumijevanje temeljnih procesa o ljudskoj stanici, ali važna i za daljnji razvoj dijagnostike i liječenja tumora.
- Naše istraživanje koristilo je vrlo velike količine bioloških podataka dobivenih 'čitanjem' odnosno sekvenciranjem genoma tumora pacijenata u SAD-u i Europi. Ono nam govori o vrlo važnom mehanizmu kojim sve stanice - i tumorske, ali i zdrave - održavaju cjelovitost genoma i sprječavaju mutacije u važnim genima - pojasnio je Fran Supek (33), postdoktodand u CRG-u.
- Te mutacije kasnije dovode do starenja ili smrti stanica, do raznih bolesti vezanih uz starenje, kao npr. tumora. Dijelom nastaju spontano, ali ih okolišni utjecaji - ponajprije pušenje - mogu izrazito ubrzati. Vaši geni pamte svaku cigaretu koju ste zapalili, i to zauvijek. Tako se procjenjuje da se nakon svakih 15 popušenih cigareta u genomu događa jedna mutacija - istaknuo je Supek.
Tijekom istraživanja Supek i Lehner analizirali su 17 milijuna mutacija u tumorskim tkivima 650 pacijenata.
- Mi smo u tumorima poteklima iz 16 različitih tkiva proučavali somatske mutacije, dakle, one koje nastaju u našim tjelesnim stanicama, a nismo ih naslijedili od roditelja. Pronašli smo da različite vrste tumora gomilaju oštećenja u različitim dijelovima genoma. Kao pogotovo neobični su se pokazali neki od primjera tumora debelog crijeva, maternice i želuca, u kojima je otkazao jedan od sustava za 'provjeru pravopisa' u našoj DNA. Oni mogu imati i do preko sto tisuća mutacija svaki - kazao je Supek.
Otprije je poznato da u našim stanicama neki geni mutiraju znatno većom brzinom nego drugi, a ovisno o tome gdje se nalaze na kromosomu. Razlike su vrlo velike, čak do pet puta, no uzrok je dosad bio nepoznat. - Mi smo pronašli da razlike nastaju zato jer se neki dijelovi DNK učinkovitije popravljaju od drugih, a to su upravo oni dijelovi genoma koji su najbitniji za stanicu, jer sadrže mnogo gena koji su 'uključeni'. Dakle, naše stanice usmjeravaju svoj ograničeni kapacitet za popravak DNA na dijelove koji su od ključne važnosti - istaknuo je Fran Supek.
Naš sugovornik rođen je u Zagrebu gdje je diplomirao molekularnu biologiju na Prirodoslovno-matematičkom fakultetu (PMF). Zatim je bio znanstveni novak na Institutu “Ruđer Bošković” gdje je doktorirao na Zavodu za elektroniku, u laboratoriju koji se bavi umjetnom inteligencijom. Od 2012. godine Fran Supek je je postdoktorand u Centru za regulaciju genoma u Barceloni.
- To je vodeća španjolska istraživačka institucija u području znanosti o životu. Budući da medicina budućnosti ovisi o vrhunskim znanstvenim istraživanjima današnjice, CRG okuplja interdisciplinarne timove znanstvenika sa fokusom na razumijevanje kompleksnosti živih sustava - od genoma, preko stanica, do čitavih organizama i njihove interakcije s okolišem. Takav je i laboratorij dr. Ben Lehnera u kojem radim - zaključio je Fran Supek.