Otkriveni geni čije su varijacije krive za autizam

ZAGREB - Međunarodna skupina znanstvenika otkrila je desetke gena povezanih s nastankom autizma. Ovo otkriće, objavljeno u časopisu Nature, otvara put razvoju genetskih testova s pomoću kojih bi se taj razvojni poremećaj mogao lakše dijagnosticirati. Znanstvenici se nadaju i da će zahvaljujući novim spoznajama moći razviti nove tretmane autizma.

Pod terminom autizam podrazumijevamo niz kompklesnih neuroloških poremećaja. Ti se poremećaji manifestiraju u teškoćama i komunikaciji te društvenim vještinama.

Više od 1000 osoba u studiji

Iako znanstvenici već dugo tvrde da su za nastanak autizma važni genetički čimbenici, znalo se za samo nekoliko gena povezanih s tim poremećajem. No, rad u Natureu najveća je studija o autizmu, u koju je bilo uključeno više od 1000 autističnih osoba iz Europe, SAD-a i Kanade. Znanstvenici su analizirali njihove genome te ih usporedili s DNK više od 1200 ljudi koji nemaju autizam. Tako su identificirali brojne genetske varijacije uključene u nastanak poremećaja autističnog spektra.

- Otkrili smo genetske varijacije koje su po svojoj učestalosti rijetke, što znači da većina autističnih osoba ima vlastiti genetski oblik autizma - izjavio je za Independent dr. Stephen Scherer, jedan od voditelja studije u koju je bilo uključeno 120 znanstvenika.

Problemi kod zapošljavanja

- Ova studija pokazuje da ima više osoba s genetskim predispozicijama za autizam, no dijagnoza se češće postavlja onima s autizmom i intelektualnim oštećenjem - rekla je dječja psihijatrica prim. dr. Zorana Bujas-Petković. - Osobe s autističnim crtama visokog intelektualnog funkcioniranja ponekad čak i ne dobivaju dijagnozu. To su osobe s tzv. Aspergerovim poremećajem tj. blažim oblikom autizma. Iako imaju velikih teškoća u školovanju, mogu završiti srednju školu i fakultet, no teškoće su velike kod zapošljavanja - dodala je Bujas-Petković i naglasila da su te teškoće najbolje opisane u knjizi Daniela Tammeta “Rođen jednog plavog dana”.