Neopisivo teška, ali isto tako nevjerojatna priča stiže iz Pavlovca, naselja koje pripada Općini Veliki Grđevac. U tom malenom selu živi Florijan Šenkić. Trogodišnji dječak koji je dosad već nekoliko puta gotovo izgubio bitku za život. Maleni je to borac koji se gotovo na dnevnoj bazi bori s epileptičkim napadima, hrani se putem gastrostome, a spava uz pomoć kućnog respiratora. Potpuno je nepokretan, a njegov razvoj stao je na razini bebe od dva mjeseca. Unatoč svemu spomenutom, Florijan ima svu moguću ljubav ovoga svijeta. Mami, tati, starijoj sestri i starijem bratu on je centar svijeta, prenosi MojPortal.hr.
A svoju priču odlučili su podijeliti s javnošću kako bi podignuli svijest o rijetkim bolestima. Naime, Florijan jedini u Hrvatskoj ima dijagnosticiran rijetki poremećaj pod nazivom CACNA1E. Upravo se 6. rujna obilježava Dan svjesnosti o toj rijetkoj bolesti čiji puni naziv je CAlcium voltage-gated CHaNnel subunit Alpha 1E.
Jedan od sto tisuća
Kod većine oboljelih osoba javlja se u djetinjstvu s epilepsijom i zaostajanjem u razvoju. Mnogi mali pacijenti imaju kontrakture zglobova i makrocefaliju. Ovo rijetko stanje pogađa manje od jednog na 100 tisuća djece.
Kako bi zajednicu o kojoj žive upoznali s ovom rijetkom bolešću, ali i educirali, Florijanova majka Petra, uz potporu Udruge osoba s invaliditetom Grubišno Polje, ovoga petka, 6. rujna organizira obilježavanje Dana svjesnosti o CACNA1E. Druženje na koje su pozvani apsolutno svi, održat će se na grubišnopoljskom Trgu bana Josipa Jelačića, ispred Gradske uprave s početkom u 18 sati.
Maleni Florijan inače se od svojih šest mjeseci starosti bori s epileptičkim napadima, a zbog slabih pluća ponekad koristi kisik i kućni respirator.
Kako je njihova borba za svaki novi dan započela, kao i kada su dobili dijagnozu, otkrila nam je mama Petra koja teško može sakriti ponos što je upravo ona majka ovom uistinu posebnom dječaku.
- Trudnoća je protekla uredno, a pri rođenju je odmah uočeno da Florijan ima prirođeno uvrnuta stopala. Tri mjeseca je imao gips na obje noge, ali uspjeli smo to riješiti. Kasnije, oko 5. mjeseca života, kada se već trebao smijati, gugutati, podizati glavu…, primijetila sam kako te reakcije izostaju te sam o svemu tome pričala s liječnikom. Išli smo na Goljak gdje su Florijana pregledali neuropedijatri i odmah potvrdili kako nešto nije u redu.
Gen koji je mutirao
Uslijedila je daljnja obrada u Klaićevoj bolnici, a oko Florijanovog 8. mjeseca života potvrđeno nam je kako je Florijanov gen mutirao. Tada smo dobili dijagnozu i saznanje da je tako oboljele djece izuzetno malo. Ima ih nekoliko u zemljama u okruženju i većinom su to baš malena djeca, priča Petra Hlodik Šenkiš.
Pojašnjava kako je Florijan u potpunosti nepokretan od prvoga dana života.
- Ništa ne može, a ako napravi neki pokret, to je nesvjesno. S nekih devet mjeseci krenuli su problemi s disanjem. Nakon svake pa i najmanje prehlade ili viroze on završi u bolnici. Do 2. godine jeo je normalno, no lani u veljači završio je na intenzivnoj. Jedva je ostao živ! Dobio je bakterijsku upalu pluća nakon čega je dobio sondu za hranjenje. Ona nam je bila dovoljna narednih pet mjeseci. Kada je sljedeći put ponovno obolio i dobio pseudomonas, bio je na kisiku, a pluća su mu sve slabija i slabija. Sada se hrani pomoću PEG-a, odnosno uz pomoć perkutane endoskopske gastrostome, pojašnjava Florijanove tegobe mama Petra koja izvrsno barata medicinskim izrazima.
Uz sve spomenute poteškoće, Florijan od šest mjeseci starosti ima epileptičke napadaje. Oni se ponavljaju svake dvije minute, gotovo su neprekidni. Posljednjih pola godine tek su nešto rjeđi. Traju po 10-ak sekundi i onda Florijan djeluje odsutno, ukoči lijevu rukicu i zagleda se u jednu točku.
12 dana na respiratoru
- Njegova encefalopatija koja zapravo označava pogoršanje funkcije mozga uzrokovana je poremećajem CACNA1E. Mozak mu se naprosto ne razvija. Ima tri i pol godine, a djeluje kao beba od dva mjeseca. Ako ga pomazite, on će vam se nasmijati, ako ste glasni, on će se razljutiti…, priča Petra i dodaje kako je adenovirus dodatno narušio krhko Florijanovo zdravlje uništivši maksimalno funkciju pluća.
- To je bilo lani u rujnu, adenovirus ga je gotovo ubio. Završio je drugi put u šest mjeseci na intenzivnoj u Klaićevoj bolnici, jedva se izvukao. Punih 12 dana bio je na respiratoru tako da sada već ima traume od jeseni i dolaska hladnijih dana koji neminovno znače prehlade i viroze. Ne mogu dovoljno zahvaliti liječnicama iz te bolnice koje su nas liječile, dr. Bosanac i dr. Lončar. Svi aparati radili su na maksimum, no uspio se izboriti za sebe i toga puta, prisjeća se Petra teških dana.
Borili su se ponovno i u prosincu protiv gripe, a borba je zapravo svakoga dana, gotovo pa od Florijanovog rođenja. Strepnja, strah, neizvjesnost neprestano su prisutni u ovoj obitelji, no oni hrabro ističu kako nisu jedini koji imaju dijete s teškoćama.
- Ima i gorih situacija, težih slučajeva. Svi mi kažu da sam hrabra i jaka, no ja nekako mislim da nemam drugu opciju. Uz Florijana, imam kćerku Katarinu (13) i sina Vinka (9). I oni trebaju mamu. Oni su moja snaga, pomognu mi kada treba. Ne plačem, no priznajem da mi ponekad zaista bude teško.
Ali, sve je to ljudski, realna je Petra koja je ostvarila status majke njegovateljice. Iako je i tu, kaže, bilo poteškoća. Između ostaloga, naslušala se svega pa i toga da njeno dijete nije dovoljno nepokretno da bi status ostvarila. Uz puno hodanja po raznim uredima i kucanja na razna vrata, sve je na kraju ispalo kako treba, kaže nam.
Strah i neizvjesnost svakoga dana
Od medicinskih pomagala, Florijan kod kuće mora imati kućni respirator s kojim i spava, kućni kisik, te PEG.
Upitali su Petru kakve su daljnje Florijanove prognoze, a ona odgovara da je sve na njemu… Premalo je informacija da bi itko išta mogao predvidjeti.
- Moje dijete je potpuno ovisno o meni. Ne mogu s njega skrenuti pogled. Strahujem od novih prehlada jer ako se zarazi za dva dana njega možda više neće biti. Ja to moram tako prihvatiti i s tim živjeti, a to je baš strašno, priznaje Petra i dodaje kako tokom bolesti Florijan svu svoju snagu koristi kako bi disao.
- Kod nas nema odustajanja. Svi se držimo skupa i živimo iz dana u dan. Ovakav život mogu razumjeti jedino roditelji koji imaju djecu s teškoćama. A meni je cilj da se što više otvorimo prema zajednici u kojoj živimo. Zato sam i pokrenula kod nas obilježavanje Dana svjesnosti o CACNA1E.
Iako je na svjetskoj razini obilježavanje zamišljeno kao šetnja, nekako mislim da je druženje sa sugrađanima prikladnije jer smo mi jedina obitelj s bolesnim djetetom. Podržali su me iz grubišnopoljske Udruge osoba s invaliditetom tako da pozivamo sve ljude dobre volje da nam se pridruže ovoga petka, pojašnjava Petra koja bi voljela da ljudi koji ju okružuju znaju više o dijagnozi njenog djeteta i problemima s kojima se suočavaju.
Pomoć u istraživanju lijeka
Treba spomenuti kako u Austriji postoji udruga koja okuplja roditelje oboljele djece od CACNA1E iz cijeloga svijeta. Među njima je i hrabra mama Petra. Kako kaže, oni su zapravo grupa strastvenih roditelja koji na sve načine pokušavaju pomoći u financiranju istraživanja CACNA1E.
- Želimo potaknuti obitelji, liječnike i najbolje znanstvenike iz cijeloga svijeta da nam pomognu. S ciljem da se razvije lijek specijaliziran za liječenje CACNA1E već se provode istraživanja u jednoj klinici u Njemačkoj. Naša djeca trebaju ciljano liječenje. Budite dio naše misije, pokažite solidarnost, pomozite nam da postanemo poznatiji u svijetu, poručuju iz CACNA1E Internacional.
- Moje dijete moj je ponos. On je poseban. Od svih majki na svijetu, ja sam dobila priliku da se brinem o njemu. Uz njega smo i mi posebni kao obitelj i sretni što ga imamo, istaknula je Petra riječi koje slamaju srca, ali i čine da svi postanemo skromniji i zahvalniji, bolji ljudi.
Za sudjelovanje u komentarima je potrebna prijava, odnosno registracija ako još nemaš korisnički profil....