Čudni bolovi u kostima te česta krvarenja iz nosa i desni samo su neke tegobe s kojima se praktički cijelo djetinjstvo nosila Jasenka Wagner, danas 44-godišnja profesorica genetike na Medicinskom fakultetu u Osijeku. U djetinjstvu i mladosti Jasenka i njezin brat Domagoj trenirali su tenis, a on je i danas teniski trener, no nijedno od njih, pa ni njihovi roditelji nisu imali pojma da u sebi zapravo nose jednu rijetku genetsku bolest. Trebale su proći 33 godine života Jasenke Wagner i deset godina obilazaka bolnica da bi napokon i ona i njezin brat doznali da imaju Gaucherovu bolest.
- Bolest je ime dobila po francuskom liječniku koji ju je prvi opisao, a radi se o urođenom defektu u jednom genu koji nama ne funkcionira i onda nam u tijelu nedostaje jedan enzim, zbog čega dolazi do nakupljanja određene vrste makromolekula u kostima, slezeni, jetri i plućima, a može se pojaviti i u neurološkom sustavu, ovisno o tipu bolesti. Naime, bolest ima tri tipa, pri čemu tip 2 i tip 3 uzrokuju i neurološke probleme, a tip 1, koji je najčešći, ne. Većina hrvatskih pacijenata boluje od tipa 1, osim dvoje koji imaju tip 3 - priča nam Jasenka Wagner, koja priznaje da je u njihovu slučaju velika sreća što za ovu bolest postoji terapija.
- Bolest se manifestira u vidu povećane slezene, jetre, bolova u kostima, može doći do infarkta kostiju, slezene... Posljedično propadaju kosti, pa se, ovisno o tome gdje je oštećenje najveće, mora ugraditi, primjerice, proteza kuka. Bolest se još ne može izliječiti, ali u završnoj je fazi ispitivanje potencijalne genetske terapije koja bi i to mogla riješiti. No dobro je što se bolest može uspješno liječiti i održavati pacijenta u prilično dobrom stanju, tako da normalno funkcionira. Konkretno, taj enzim kojeg nemamo primamo izvana intravenski.
On je, doduše, užasno skup, ali je u Hrvatskoj dostupan već 20 godina, pa je svih nas 23 dijagnosticiranih pacijenata na terapiji i funkcioniramo manje-više kao svi ostali, zdravi ljudi. Osim što dvaput mjesečno moramo ići u bolnicu primiti tu terapiju koja je vrlo efikasna - istaknula je naša sugovornica, koja ipak ističe jedan problem vezan uz terapije. One se, naime, primaju u KBC-ima Zagreb, Osijek, Split i Rijeka te u Općoj županijskoj bolnici Zadar i udruga pacijenata oboljelih od Gaucherove bolesti već nekoliko godina nastoji postići da im se omogući primanje terapija u njihovim kućama.
- Terapija traje nekoliko sati i pacijentima koji žive na većoj udaljenosti od ovih gradova to je problem jer gube praktički cijeli dan, odnosno čak 24 dana u godini, što je cijeli godišnji odmor. Našu kvalitetu života puno bi podignulo kad bismo terapiju mogli primati kod kuće, pogotovo sad u doba pandemije, kad moramo dvaput mjesečno odlaziti u bolnice, koje su ionako preopterećene i gdje ipak postoji određena opasnost od zaraze - rekla je Jasenka Wagner, koja ističe i velik problem općenito nedovoljne educiranosti o rijetkim bolestima, pa tako i o ovoj. Kroz udrugu, kaže, nastoje osvijestiti i medicinsku i opću javnost.
- Zašto medicinsku? Zato što nam je svima trebalo u prosjeku deset godina da dođemo do dijagnoze iako smo imali simptome. Bolest je progresivna, kronična, pa se na početku ne vide svi simptomi. O rijetkim se bolestima ne uči puno i malo se zna, pa na našem primjeru vidimo kako prođe i deset godina dok ne počnemo primati terapiju, koja je efikasnija ako se počne primati što ranije. Ako ti kost propadne, terapija je neće popraviti, nego će zaustaviti daljnje napredovanje propadanja, ali je prethodno izgubljeno vrijeme u kojem se to moglo prije zaustaviti.
S obzirom na učestalost bolesti, u Hrvatskoj bi trebalo biti 60 pacijenata i sigurno ih ima, ali nisu prepoznati ili se vode pod krivom dijagnozom. Najgore je što za ovu bolest ima lijeka, a ljudi trpe bolove, liječe se pogrešno i neučinkovito i zbog toga pate - naglasila je osječka profesorica, kojoj su se prvi ozbiljniji problemi pojavili pri kraju studija, kad su joj bile 23 godine.
- Imala sam izrazito niske trombocite, spontana krvarenja u koži, a onda i porast slezene, pa se mislilo da je maligno oboljenje. No kad je to otklonjeno, opet smo imali zastoj. Trebalo je deset godina da dobijem dijagnozu i počnem primati terapiju - priča Jasenka Wagner, kojoj je zapravo to bilo najtežih deset godina u životu.
- Najteže je kad nemaš dijagnozu. Nisam imala neke strašne bolove, ali mnogo pacijenata ih ima, pogotovo kad nastupe koštane krize, pa ostanu cijeli dan u krevetu, zatim kronični umor, onda tu dolazi i do nerazumijevanja okoline, koja misli da si neradnik, a zapravo ne možeš ništa jer ti je teško. Meni nije bilo tako, ali s obzirom na moju profesiju i činjenicu da imam očite zdravstvene probleme, bilo mi je teško pomiriti se s činjenicom da se ne zna što se sa mnom događa. Najgore je kad ne znaš što ti je. To je puno gore nego kad imaš dijagnozu, jer tad znaš s čime se trebaš nositi.
Meni je to bilo olakšanje. Znaš što te čeka i možeš se tome prilagoditi. Važne su i udruge pacijenata, razmjena međusobnih iskustava i informacija, i o zdravstvenoj i o socijalnoj problematici. Tijekom studija učila sam o toj bolesti, ali su u knjigama opisani najtežim slučajevi iz tipa 2. U udžbenicima, recimo, ne piše da bolest ima šaroliku kliničku sliku, da se simptomi sa starenjem osobe sve više pojavljuju i opterećuju organizam - kaže. Bolest je genetska, a nasljeđuje se s mutiranog gena i od oca i od majke.
- Svima nama roditelji su nositelji bolesti, što oni, naravno, nisu znali jer nisu oboljeli. U Hrvatskoj nas ima četiri para braće i sestara - govori Jasenka Wagner, koja ima sina, a njezin brat ima dva sina. Kaže da kod nje nije uopće bilo dvojbe hoće li imati djecu.
- Naša djeca nisu oboljela, kao ni djeca drugih pacijenata s kojima komuniciramo. U ovom slučaju važno je imati partnera koji nema taj mutirani gen. No s obzirom na to da imamo terapiju, nimalo nisam dvojila o tome hoću li imati djecu i to mi nije bila prepreka, niti bi ikome trebala biti - zaključila je naša sugovornica.