Diljem svijeta danas (15.5.2015.) se obilježava Međunarodni dan svjesnosti o mukopolisaharidozama, odnosno, rijetkim nasljednim bolestima uzrokovanim nedostatkom enzima, što dovodi do poremećaja funkcije stanica, tkiva i organa.
Hrvatski savez za rijetke bolesti za ovu će priliku krajem svibnja organizirati putujuću izložbu fotografija osoba oboljelih od lizosomskih bolesti nakupljanja, koja će biti predstavljena u Hrvatskoj i drugim zemljama regije.
- Akcija koju pripremamo imaju za cilj podizanje svijesti o rijetkim bolestima, ali time također nastojimo upozoriti na neprepoznatljivost rijetkih bolesti u sustavu zdravstva i u sustavu socijalne politike - izjavila je Anja Kladar, dopredsjednica Saveza.
Mukopolisaharidote (MPS) su rijetke nasljedne bolesti uzrokovane nedostatkom enzima koji sudjeluju u razgradnji glikozaminoglikana (GAG).
Kod oboljelih od MPS-a GAG se nakuplja u lizosomima (dijelovi stanice).
Do danas je opisano 12 tipova i podtipova MPS-a, koji se međusobno razlikuju s obzirom na enzim čija je funkcija nedostatna.
Za sudjelovanje u komentarima je potrebna prijava, odnosno registracija ako još nemaš korisnički profil....