REVOLUCIJA U POSTAVLJANJU DIJAGNOZE Postupak sekvencioniranja DNA spasio život dječaku

Petnaestogodišnji dječak spašen je zahvaljujući dijagnozi koja kao da je ispala iz nekog sci-fi filma.

Mozak Joshue Osborna počeo je naglo oticati i puniti se tekućinom, a liječnici nikako nisu mogli ustanoviti zašto.

Stanje mu se pogoršavalo i svi su očekivali najgore.

Tada je tim liječnika iz Joshue uzeo DNA uzorak - i provukli su ga kroz aparate za sekvencioniranje DNA, odnosno prepustili su da software odradi posao, i nadali se da će dobiti nekakav rezultat.

'Bilo je magično, unutar 48 sati uspjeli smo dobiti odgovor koji smo tražili', objašnjava liječnik iz tima Carl Zimmer.

Jutarnji.hr ima rubriku Jutarnji doktor kojoj možete pristupiti na adresi doktor.jutarnji.hr

Joshua je imao smrtonosnu bakteriju Leptosfiru. No, iako je smrtonosno, može se izliječiti.

Veće doze penicilina djelotvorne su u ovakvim situacijama.

'Bio je jako uzbudljiv slučaj', rekao je neurolog Michael Wilson sa Sveučilišta Kalifornija u San Franciscu. Wilson je koautor studije o ovom slučaju objavljene u znanstvenom časopisu Genome Research.

Koncept upotrebe sekvencioniranja DNA u dijagnozi bolesti nije potpuno nov, no nikada prije nije upotrijebljen u dijagnosticiranju ovako hitnog slučaja. U realnom vremenu i u slučaju pacijenta koji umire.

Potrebno je vrijeme kako bi se jedan jedinstveni DNA provukao kroz milijune drugih DNA, no novi software koji su liječnici prvi puta primijenili u ovom slučaju, znatno ubrzava proces.

Ovo otkriće je obećavajuće, no bit će potrebne godine kako bi se počelo primjenjivati u bolnicama diljem svijeta, piše New York Times.

Jutarnji.hr ima rubriku Jutarnji doktor kojoj možete pristupiti na adresi doktor.jutarnji.hr